Humangenetische Beratung

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Im Folgenden werden drei verschiedene Arten der Vorsorgeuntersuchung für eine schwangere Frau dargestellt. Die Präimplantationsdiagnostik (PID), die Amniozentese (Fruchtwasserpunktion) und zum Schluss noch die Chorionzotten-Biopsie.

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID), werden die Zellen eines nach künstlicher Befruchtung gezeugten Embryos, in vitro vor seiner Übertragung in die Gebärmutter, genetisch untersucht. Es werden dem Embryo also in einem sehr frühen Stadium einzelne Zellen entnommen, um diese auf bestimmte Erkrankungen zu untersuchen, zum Beispiel auf eine Chromosomenstörung, durch Genveränderung verursachte und ererbte gentische Erkrankungen o.ä. Nach dem Embryonenschutzgesetz, darf dies allerdings nur an pluripotenten Zellen entnommen werden, das heißt nur an Zellen,  die noch nicht ausdifferenziert sind, also noch viele Entwicklungsmöglichkeiten vor sich haben.

Die Problematik bei der PID sind bestimmte Fragen, die aufgeworfen werden, dazu gehören Fragen wie: “Wann beginnt menschliches Leben?” oder “Hat auch ein Embryo im Acht-Zell-Stadium bereits Menschenrechte?”. Diese wurden noch nicht vollständig geklärt und somit wird diese Art der Voruntersuchung noch durchgeführt.

Kommen wir zur Amniozentese, also der Fruchtwasserpunktion. Diese Untersuchung wird während der Schwangerschaft durchgeführt und im Rahmen der PID. Das Ziel ist es, Erbkrankheiten, Fehlbildungen und Chromosomenabweichungen bein Kind festzustellen. Die Amniozentese wird normalerweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt und es wird etwas Fruchtwasser aus der Fruchtblase entnommen, so können die Zellen des Kindes untersucht werden. Der genaue Ablauf ist folgendermaßen, erst wird die Bauchhaut mit einem kleinen Schnitt durchtrennt, damit man die Punktionsnadel ansetzen und die ganzen Gewebeschichten durchstechen kann. In der Fruchtblase angekommen, werden ca. 15-25 Milliliter Fruchtwasser abgesaugt. Der ganze Vorgang wird durch den Ultraschall überwacht, damit man auch nicht das Kind oder etwas anderes trifft und schädigt. Das Ergebnis bekommt man dann nach 2-3 Wochen, im Schnelltest erhält man das Ergebnis bereits nach einem Tag, für die Chromosomen 13, 18 und 21. Allerdings gibt es auch Risiken, denn durch die Untersuchung kann es zu Wehnen kommen, es kann Blutungen bei der Frau hervorrufen und Verletzung des Kindes oder der Nabelschnur nach sich ziehen, das kann zu einer möglichen Blutgruppen- oder Rhesus-Unverträglichkeit führen. Wenn man es schon vor der 14. Schwangerschaftswoche durchführt, steigt das Risiko der Fehlbildungen oder sogar der Fehlgeburt.

Die letzte hier vorgestellte Untersuchungsart ist die Chorionzotten-Biopsie, also die Mutterkuchen-Untersuchung. Hier wird, wie der Name es schon verrät, eine Gewebeprobe (Biopsie) aus der Zottenhaut (Chorion) entnommen. Die Zottenhaut ist der Bereich zwischen der Fruchtblase und der Gebärmutterwand, später ein kindlicher Teil der Plazenta. Die Zotten enthalten Erbmerkmale des Kindes und ist somit ein guter Ort, um genetische Merkmale des Kindes festzustellen. Anwenden kann man die Chorionzotten-Biopsie zwischen der 8. und 12- Schwangerschaftswoche. Es gibt zwei verschiedene Wege um diese Untersuchung durchzuführen. Die erste ist, dass man einen kleinen Katheter aus Kunststoff in die Scheide einführt und über den Gebärmutterhals in die Gebärmutter schiebt.

Dort angekommen entnimmt man etwa 15 Milligramm des Gewebes. Auch dieser Vorgang wird durch den Ultraschall überwacht. Die zweit Möglichkeit ist hier, dass man einen Zugang über den Bauch findet, heißt, dass man die Bauchhaut durchtrennt, die Punktionsnadel ansetzt und durch alle Gewebeschichten, bis zur Fruchtblase durchdringt bzw durchsticht. Damit kann man Chromosomenabweichungen untersuchen und erhält durch die DNA-Analyse Hinweise auf vererbbare Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen beim ungeborenen Baby. Risiken dieser Untersuchung sind, dass gelegentlich nicht genügend Gewebe entnommen wird, manchmal Gewebe der Mutter entnommen wird und somit das falsche Gewebe untersucht wird. Ein weiteres Risiko ist, dass es zu Schmerzen und Blutungen bei der Mutter kommen kann und es allgemein auch das Risiko einer Fehlgeburt erhöht.

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